Diagnostyka prenatalna
Badamy, oceniamy ryzyko, wdrażamy działanie terapeutyczne od zapłodnienia do porodu.
Badania prenatalne bywają utożsamiane z inwazyjnymi badaniami genetycznymi drugiego trymestru ciąży. Tymczasem jest to o wiele szersze pojęcie. Badania prenatalne to wszystkie badania płodu od czasu jego poczęcia do porodu. To kompleksowa diagnostyka płodu, w tym:
- Ocena anatomii płodu przez całą ciążę (ultrasonografia, w tym echokardiografia płodowa i neurosonografia, czyli specjalistyczne oceny anatomii serca i ośrodkowego układu nerwowego) pozwalająca na wczesne wykrycie wad anatomicznych i zaburzeń wzrastania (np. hipotrofii)
Badania te w przypadku stwierdzenia nieprawidłowości umożliwiają pokierowanie pacjentki do właściwego ośrodka specjalistycznego, który zapewni jej odpowiednią opiekę w ciąży, podczas porodu i po porodzie. Przykładowo w przypadku hipotrofii wewnątrzmacicznej mamie należy zapewnić właściwe prowadzenie ciąży i porodu ze względu na ryzyko obumarcia płodu. Konieczne jest intensywne monitorowanie płodu i wykonywanie specjalistycznych badań ultrasonograficznych i kardiotokograficznych.
- Diagnostyka prenatalna I trymestru, w tym:
- test podwójny: PAPP-A i beta hCG, który w połączeniu z badaniem ultrasonograficznymprzezierności karkowej płodu w 12. tygodniu ciąży ma na celu ocenę ryzyka wystąpienia wad chromosomalnych,
- badania wolnego płodowego DNA – nieinwazyjne przesiewowe badania wad chromosomalnych (np. testy Panorama, Harmony, Veracity).
Dwa powyższe badania pozwalają u większości pacjentek wykluczyć wysokie ryzyko wystąpienia wymienionych wad. W przypadku stwierdzenia wysokiego ryzyka pozwalają na rozszerzenie diagnostyki i potwierdzenie lub ostateczne wykluczenie wystąpienia nieprawidłowości.
- Predykcja preeklampsji i zaburzeń wzrastania poprzez ocenę łożyskowego czynnika wzrostu (PLGF), przepływów w tętnicach macicznych i wywiad medyczny, mające na celu oszacowanie ryzyka wystąpienia stanu przedrzucawkowego. Jesteśmy dziś w stanie w takich sytuacjach skutecznie zmniejszać ryzyko wcześniejszego porodu i jego powikłań dzięki metodom farmakologicznym poprzez podawanie pacjentce profilaktycznie 150 mg kwasu acetylosalicylowego od 12. do 36. tygodnia ciąży
- Badania laboratoryjne (np. test obciążenia glukozą, test w kierunku toksoplazmozy, morfologia krwi, posiew w kierunku paciorkowca z grupy B) – każde z tych badań w zależności od wyniku może zaważyć na zdrowiu matki, dziecka lub obydwojga.
- Inwazyjne badania prenatalne – amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza – pozwalające na wykrycie wad chromosomalnych płodu, w tym trisomii skutkujących najczęstszymi wadami letalnymi, np. Zespołem Edwardsa czy Patau. Umożliwiają one także diagnostykę chorób metabolicznych, w przypadku niektórych z nich terapia zaczyna się już od zmiany diety u mamy. Kordocenteza pozwala na diagnostykę i terapię konfliktu serologicznego i związanej z nim zagrażającej życiu niedokrwistości u płodu.
Badania inwazyjne wykonywane są wyłącznie na podstawie określonych przesłanek, gdyż ze względu na swój przebieg niosą ryzyko dla ciąży.